《遺傳疾病與人類健康》PPT

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《遺傳疾病與人類健康》PPT

第一部分內容：遺傳疾病就在我們身邊

根據研究，我們所有的人都是遺傳疾病基因帶因者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。

其中某個基因貯存的遺傳訊息一旦表達，就會表現出對應的遺傳疾病。

有的遺傳病基因雖然在帶因者身上沒有被表達，但能夠透過配子傳遞給後代。

認識幾種常見的遺傳疾病

色盲症

色盲又稱道爾頓症，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。

血友病

血友病患者的血液裡缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發生生命危險。

白化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，除了人類以外，也會出現在動物身上。

患者體內黑色素細胞中酪胺酸酶缺乏，導致黑色素合成障礙造成白化症。

患者皮膚呈乳白色，毛髮淡黃或銀白色，皮膚容易被陽光灼傷，容易發生皮膚癌；此外，由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化症的特徵之一。

遺傳疾病與人類健康PPT，第二部：什麼是遺傳疾病？它與非遺傳疾病如何不同？

愛滋病能經由母親傳遞給嬰兒。這是遺傳疾病嗎？

遺傳疾病的 特徵：

（1）是由遺傳物質改變所引起。

（2）可在家族中傳遞－生殖細胞。

（3）患者家系中表現出一定的發病比例。

遺傳疾病的概念

遺傳疾病是由遺傳物質改變所引起的疾病。致病基因可透過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常表現出一定的發病比例。通常分為單基因遺傳疾病、多基因遺傳疾病、染色體異常遺傳疾病三類。

（一）單基因遺傳疾病：受一對等位基因控制的遺傳疾病。主要有

其他的單基因遺傳疾病:先天性聾啞、短指(趾)症

單基因病遺傳規律

1.致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。

2.致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。

顯性基因遺傳疾病：有中生有（有病的父母會生出有病的孩子）

隱性基因遺傳疾病：可以無中生有（無病的父母也會生出有病的孩子）

（二）多基因遺傳疾病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。

遺傳疾病和人類健康PPT，第三部分內容：遺傳疾病在我國的發病狀況及危害

1.我國遺傳的發病狀況：

統計數據表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳疾病！其中單基因遺傳疾病約3%-5%，多基因遺傳疾病約15%-20%，染色體異常遺傳疾病約0.5%-1%。每年新生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約有50%是染色體異常引起的！

我國人口中患有21三體綜合症的人就在100萬以上

2.遺傳疾病的危害：危害人類健康，降低人口素質；對病人本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者對社會治安造成危害。

我國遺傳疾病的發病現況：

我國遺傳病患佔總人口比例：20%～25%；

新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；

15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒佔40 % ;

自然流產兒中，遺傳病患兒達50 %以上；

我國人口中患有21三體綜合症的人在100萬以上；

在我國人口中，輕度智障者約2000萬，嚴重者（白痴）約200萬。

遺傳疾病與人類健康PPT，第四部分內容：近親結婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內曾有共同祖先。

近親結婚是指

三代之內有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規定

禁止「直系血親和三代以內的旁系血親」或患有醫學上認為不應當結婚的疾病」的男女結婚。

為什麼要禁止近親結婚?

因為血緣關係親近的夫婦，從共同祖先那裡獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結婚時，夫妻雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳疾病的發生率。

遺傳疾病和人類健康PPT，第五部分內容：防治遺傳疾病的措施

1.禁止近親結婚；

2、遺傳諮詢；

3、提倡「適齡生育」；

4.產前診斷

遺傳疾病與人類健康PPT，第六部分：課堂小結

1.遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因在上下代間傳遞；

2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預防；

3.遺傳疾病危害人類健康，降低人口素質，帶來精神負擔和經濟負擔；

4.近親結婚大大提高遺傳疾病的發生率，要禁止近親結婚；

5.遺傳諮詢配合產前診斷、選擇性流產等措施可以降低遺傳疾病發生率。

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更新時間: 2024-11-23

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