《遺傳疾病與人類健康》PPT課件

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《遺傳疾病與人類健康》PPT課件

第一部分內容:問題引入

1.大家知道,人類依膚色特徵可分為:白色人種、黃色人種及黑色人種。請問為什麼不同人種的膚色會不一樣呢?

提示:因為不同人種的膚色基因組成是不同的,也就是說,基因型不同的個體,表現型也不同。

2、什麼叫做可遺傳的變異?請舉一例說明。

提示:凡性狀的變異能在後代重複出現的叫做可遺傳變異,可遺傳的變異是由於遺傳物質,也就是基因組成的改變所產生的。例如:一對有耳垂的夫婦,生了一個無耳垂的孩子,這樣的變異是可遺傳的。

3.如果上圖的a代表的是一個白化病基因,那麼請同學們想一想,這一對夫婦有沒有可能生一個白化病的孩子呢?這種病還會不會傳給下一代呢?

遺傳疾病與人類健康PPT,第二部:新知探究

一、遺傳疾病的定義及常見的遺傳疾病

遺傳疾病是由遺傳物質改變所引起的疾病,致病基因可透過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常表現出一定的發病比例。

常見的遺傳疾病有色盲、血友病、白化症、苯酮尿症、先天性愚型等。

色盲遺傳疾病

根據調查,某班色盲男同學的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其他人皆色覺正常,則此男同學的色盲基因來自祖輩中的外祖母,因為色盲基因位於X染色體上。

色盲一般都是先天遺傳的,對人的健康沒有危害,但是會對生活和工作帶來不便,比如紅綠色盲就不能辨別紅經綠的顏色,如果駕駛的話,後果可想而知。

先天性愚型病

圖為先天性愚型病患者,這是最常見的一種常染色體病,現已查明主要是第21號染色體多了一條,所以又稱為21—三體綜合症。在人群中的發生率約為1/600~1/800,患者天生智力低下。

二、遺傳病就在我們身邊

根據研究,我們所有的人都是遺傳疾病基因帶因者,每個人的全部基因中都可能有5~6個致病基因。

其中某個基因貯存的遺傳訊息一旦表達,就會表現出對應的遺傳疾病。

有的遺傳病基因雖然在帶因者身上沒有被表達,但能夠透過配子傳遞給後代。

我國遺傳疾病的發病現況:

我國遺傳病患佔總人口比例:20%~25%;

新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%;

15歲以下的死亡兒童中,遺傳病患兒佔40 % ;

自然流產兒中,遺傳病患兒達50 %以上;

我國人口中患有21三體綜合症的人在100萬以上;

在我國人口中,輕度智障者約2000萬,嚴重者(白痴)約200萬。

遺傳疾病與人類健康PPT,第三部分內容:課堂小結

1.遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病,致病基因在上下代間傳遞;

2、遺傳病就在我們身邊,需要積極預防;

3.遺傳疾病危害人類健康,降低人口素質,帶來精神負擔及經濟負擔;

4.近親結婚大大提高遺傳疾病的發生率,要禁止近親結婚;

5.遺傳諮詢配合產前診斷、選擇性流產等措施可以降低遺傳疾病發生率。

遺傳疾病與人類健康PPT,第四部分:課堂練習

1.判斷下列各題正誤:

(1)近親結婚容易患遺傳疾病的原因是,近親可能帶有相同的隱性致病基因( )

(2)遺傳病基因沒有在親代表達,就不會透過配子傳遞給後代( )

(3)我們所有人都是遺傳病基因的帶因者,每個人的全部基因中都可能有5~6個致病基因( )

(4)所有的遺傳疾病都是在一出生就能表現出症狀來( )

(5)遺傳疾病是先天就有的疾病,是目前醫療水平無法治癒的疾病( )

2.先天性愚型病患者,是最常見的一種常染色體病,現已查明主要是第21號染色體多了一條,所以又稱為21—三體綜合症。在人群中的發生率約為1/600~1/800,患者天生智力低下,請問:

(1)這一患者的父母是否是正常的?

(2)假如這一患者的父母是正常的,那麼其父母的什麼細胞中的遺傳物質發生了異常變化?

(3)如果這些患者生兒育女,這種病會遺傳給後代嗎?

(4)這種病與傳染病有哪些差別?

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更新時間: 2024-11-22

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